عيب خلقي

هذا المقال هو عن العيوب الخلقية لدى البشر. إذا كنت تريد الحيوانات، انظر علم المسوخ.
عيب خلقي
Birth defect
Synonyms اضطراب خلقي، مرض خلقي، تشوه خلقي، شذوذ خلقي[1]
Drill.jpg
صبي مصاب بمتلازمة داون، من أكثر العيوب الخلقية شيوعاً[2]
Specialty علم الوراثة الطبي، طب الأطفال
Symptoms إعاقة بدنية، إعاقة فكرية، إعاقة النمو[3]
Usual onset يظهر عند الولادة[3]
Types بنيوي، وظيفي[4]
Causes وراثية، التعرض لبعض العلاجات أو الكيماويات، بعض أنواع العدوى أثناء الحمل[5]
Risk factors نقص حمض الفوليك، شرب الكحول أو التدخين، مرض السكري الغير مراقب، الأمهات أكبر من 35 سنة[6][7]
Treatment العلاج، الأدوية، الجراحة، التكنولوجيا المساعدة[8]
Frequency 3% من حديثي الولادة (الولايات المتحدة)[2]
Deaths 628.000 (2015)[9]
[[[d:خطأ لوا في وحدة:Wikidata على السطر 890: attempt to index field 'wikibase' (a nil value). |edit on Wikidata]]]

الاضطراب الخلقي congenital disorder، ويعرف أيضاً بالعيب الولادي birth defect، هي حالة تظهر عند الميلاد بغض النظر عن أسبابها.[3] قد تؤدي العيوب الخلقية إلى إعاقات والتي قد تكون بدنية، فكرية، أو إعاقة في النمو.[3] قد تختلف حدة الإعاقة من المتوسطة إلى الشديدة.[7] تنقسم العيوب الخلقية إلى نوعين رئيسيين: الاضطرابات البنيوية والتي تتعلق فيها المشكلات بشكل منطقة ما من الجسم، والاضطرابات الوظيفية التي تتعلق فيها المشكلات بكيفية عمل منطقة ما من الجسم.[4] تشمل الاضطرابات الوظيفية الاضطرابات الأيضية والتنكسية.[4] قد تتضمن بعض العيوب الخلقية الاضطرابات البنيوية والوظيفية معاً.[4]

قد تنتج العيوب الخلقية بسبب اضطرابات وراثية أو صبغية، أو أنواع معينة من العدوى أثناء الحمل.[5] وتشمل عوامل الخطر نقص حمض الفوليك، تناول الكحول، أو التدخين أثناء الحمل، عدم معالجة مرض السكري، وزيادة عمر الأم عن 35 عام.[6][7] يعتقد الكثيرون بأن العيوب الخلقية تنتج عن عوامل متعددة.[7] قد تظهر العيوب الخلقية عند الميلاد أو يتم تشخيصها بواسطة اختبارات الفحص. يمكن التحقق من عدد كبير من العيوب الخلقية قبل الميلاد بواسطة الفحوصات المختلفة قبل الولادة.[10]

تتنوع طرق العلاج تبعاً للعيب الخلقي.[8] وقد تشمل العلاج، الأدوية، الجراحة، أو التكنولوجيا المساعدة.[8] في 2015 كان هناك 96 مصابين بالعيوب الخلقية.[11] في الولايات المتحدة تحدث العيوب الخلقية لما يقارب 3% من حديثي الولادة.[2] أدت العيوب الخلقية إلى وفاة ما يقارب 638.000 في 2015 والتي انخفضت من 751.000 في 1990.[12][9] العيوب الخلقية المتسببة في أكبر عدد من الوفيات هي أمراض القلب الخلقية (303.000)، يليها خلل الأنبوب العصبي (65.000).[9]


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

إحتمالية إنجاب طفل مع عيب ولادي

فتحة إحليل منحرفة

في الولايات المتّحدة الأمريكية، حولي 3% من الأطفال يولدون مع عيوب ولادية. بعض النساء لهنّ إحتمالية أعلى لإنجاب طفل مع عيب ولادي. النساء بعد عمر 35 سنة عندهن إحتمالية أعلى لإنجاب طفل مصاب بمرض المغولية من النساء الأصغر. بعض العقاقير يمكن أن تزيد فرصة حصول العيوب الولادية إذا ما أخذت أثناء الحمل. أيضا، النساء اللواتي يدخّنّ ويشربن الكحول أثناء الحمل معرضات أكثر لوضع طفل ببعض العيوب الولادية. النساء اللاتي ينحدرن من أسرة يتواجد بها أطفال مصابين بعيوب ولادية عندهنّ إحتمالية عالية لوضع طفل مع عيب ولادي بدورهن. لمعرفة الخطر من وضع طفل مع عيب ولادي، يجب أن يستشار طبيب أخصائي بالوراثة.

لتقليل إحتمال إنجاب طفل مع عيب ولادي، يجب التحدث مع الطبيب قبل أخذ أي عقار طبي، و يجب عدم الشرب أو التدخين، كما يجب تناول 400 ميكروغرام، الحصة المقررة، من فيتامين بي -حامض الفوليك- كلّ يوم.


دور العوامل الوراثية في العيوب الولادية

بعض العيوب الولادية تنتشر في بعض العائلة. الأطفال المصابون ببعض أنواع العيوب الولادية ربّما يمتلكون أو يفتقدون كروموسوم معين. و نفس الكلام ينبق إذا ما فقدت قطعة من كروموسوم أو وجدت قطعة زائدة. بعض الجينات تجعل الجنين أكثر حساسية للأمور التي تسبّب العيوب الولادية.

مطاعيم الفيروسات

إم إم آر MMR, هو لقاح للحصبة، النكاف، والحصبة الألمانية. حصول المرأة الحامل على هذا المطعوم، قد يسبّب إسقاط الجنين أو ولادة طفل بعيوب ولادية. إم إم آر، مثله مثل اللقاحات الأخرى، مصنوع من الفيروسات حيّة لكن ضعيفة جدا. لأن هذه الفيروسات حيّة، هناك إحتمالية طفيفة جدا بأن تسبّب الأذى للجنين. لهذا السبب ، المرأة الحامل يجب أن لا تحصل على إم إم آر أو أي لقاح آخر مالم تكن هي نفسها في خطر شديد بدون اللقاح. يجب النقاش مع الطبيب عن طبيعة مخاطر ومنافع أي لقاح يحقن به الشخص. المرأة التي تناولت اللقاح قبل علمها بالحمل يجب أن تتكلّم مع طبيبها. بعض اللقاحات مثل لقاح الكزاز وإلتهاب الكبد تصنّع من الفيروسات الميتة أو أجزاء من الفيروسات الميتة، هذه اللقاحات لا تسبب إلتهابات للأمّ و لا تأذي الجنين. (مع ذلك لا يجب أخذ أي لقاح بدون إستشارة الطبب و نقاش موضوع الحمل)

الانتشار

العمر معدلاً حسب الإعاقة للمصابين بالعيوب الخلقية لكل 100.000  شخص في 2004.[13]
  لا توجد بيانات
  أقل من 160
  160-240
  240-320
  320-400
  400-480
  480-560
  560-640
  640-720
  720-800
  800-900
  900-950
  أكثر من 950

أسفرت العيوب الخلقية عن وفاة ما يقارب 632.000 شخص في 2013 والتي انخفضت عن 751.000 في 1990.[12] العيوب الخلقية المتسببة في أكبر عدد من الوفيات هي أمراض القلب الخلقية (303.000)، يليها خلل الأنبوب العصبي (65.000).[12]

وجدت العديد من الدراسات أن تكرار حدوث تشوهات خلقية معينة يعتمد على جنس الطفل (الجدول).[14][15][16][17][18] على سبيل المثال، عادة ما يحدث تضيق البواب في الذكور بينما يحدث خلل التنسج الوركي الخلقي بنسبة أربعة إلى خمسة أضعاف لدى الإناث. من بين الأطفال أصحاب الكلية الواحدة، ترتفع نسبة المصابين من الذكور بمقدار الضعف، حيث من بين الأطفال ذوي الثلاث كلى تبلغ نسبة الإصابة حوالي 2.5 أضعاف لدى الإناث. يلاحظ النمط نفسه بين الرضع الذين لديهم أعداد زائدة من الأضلاع، الفقرات، الأسنان والأعضاء الأخرى التي خضعت للانخفاض أثناء عملية التطور- وتزيد نسبتها بين الإناث. على العكس، فإن الرضع ذوي الأعداد الناقصة من هذه الأعضاء، غالبيتهم من الإناث. تحدث حالة انعدام الدماغ بين الإناث بنسبة الضعف.[19] عدد الأولاد المولودين بستة اصابع يزيد مرتين عن عدد البنات.[20] في الوقت الحالي، هناك تقنيات مختلفة متاحة يمكن بواسطتها تحديد العيوب الخلقية في الأجنة قبل الولادة.[بحاجة لمصدر]

حوالي 3% من حديثي الولادة لديهم "شذوذ بدني كبير"، مما يعني أن الشذوذ البدني لها أهمية تجميلية أو وظيفية.[21] التشوهات الخلقية البدنية تعتبراً سبباً رئيسياً في وفيات حديث الولادة بالولايات المتحدة، حيث يشكلون ما يزيد عن 20% من إجمالي وفيات حديثي الولادة. سبعة بالمائة من جميع الأطفال[مطلوب توضيح] يجب أن يخضعون للرعاية الطبية المكثفة لتشخيص أو علاج أحد العيوب الخلقية.[22]

نسبة الجنسين للمصابين بالعيوب الخلقية
العيب الخلقي نسبة الجنسية، ♂♂:♀♀
العيوب المنتشرة بين الإناث
خلل التنسج الوركي الخلقي 1 : 5.2;[23] 1 : 5;[24] 1 : 8;[18] 1 : 3.7[25]
فلج الشفة 1 : 3[24]
انعدام الدماغ 1 : 1.9;[23] 1 : 2[19]
القيلة القحفية 1 : 1.8[23]
عدم التنسج الرئوي 1 : 1.51[23]
الفتق الشوكي 1 : 1.4[23]
رتج المريء 1 : 1.4[23]
المعدة 1 : 1.4[23]
تشوهات عصبية
نقص تنسج عظمة الساق والورك 1 : 1.2[23]
تشقق العمود الفقري 1 : 1.2[25]
رتق الأمعاء الدقيقة 1 : 1[23]
صغر الرأس 1.2 : 1[25]
رتق المريء 1.3 : 1;[23] 1.5 : 1[25]
استسقاء الرأس 1.3 : 1[25]
العيوب المنتشرة بين الذكور
رتوج القولون 1.5 : 1[23]
رتق المستقيم 1.5 : 1;[23] 2 : 1[25]
غياب الكلية الخلقي الأحادي 2 : 1;[23] 2.1 : 1[25]
انشقاق المثانة 2 : 1[23]
سقف الفم المشقوق 2 : 1;[24] 1.47 : 1[25]
غياب الكلية الخلقي الثنائي 2.6 : 1[23]
التشوهات الخلقية للجهاز البولي التناسلي 2.7 : 1[18]
تضيق البواب، الخلقي 5 : 1;[24] 5.4 : 1[18]
رتج ميكل أكثر شيوعاً لدى الأولاد[23]
مرض هيرشسبرونگ أكثر شيوعاً لدى الأولاد[23]
جميع العيوب 1.22 : 1;[26] 1.29 : 1[18]
  • البيانات[18] تم الحصول عليها من التوائم مختلفي الجنس. ** — Data[25] تم الحصول عليها في الفترة 1983-1994.

قام پ.م.راجوسكي و أ.ل. شرمان (1976) بتحليل وتيرة حدوث التشوهات الخلقية فيما يتعلق بنظام العضية. تم تسجيل الانتشار بين الرجال لخلل الأعضاء والأنظمة الأصغر سناً.[23]

في ما يتعلق بالمسببات، يمكن تقسيم الفروق الجنسية عند الظهور قبل وبعد تمايز الغدد التناسلية الذكرية أثناء التطور الجنيني، والتي تبدأ في الأسبوع الثامن عشر. وبالتالي يرتفع مستوى التستوستيرون في أجنة الذكورة بشكل كبير.[27] الفروق الهرمونية والفسيولوجية اللاحقة في أجنة الذكور والإناث قد تفسر بعض الاختلافات الجنسية في وتيرة حدوث العيوب الخلقية. من الصعوبة تفسير الاختلافات المرصودة في وتيرة تشوهات المواليد بين الجنسين عن طريق تفاصيل الوظائف التكاثرية أو تأثير العوامل البيئية والاجتماعية.


الولايات المتحدة

مركز المكافحة والوقاية من الأمراض والمشروع الوطني للعيوب الخلقية قاما بدراسة حدوث العيوب الخلقية في الولايات المتحدة وتشمل النتائج الرئيسية لهذه الدراسة:

  • كانت متلازمة داون من أكثر الأمراض شيوعاً حيث قدر معدل انتشارها بـ14.47 لكل 10.000 من المواليد الأحياء، مما يعني تشخيص 6.000 حالة سنوياً.
  • يُولد حوالي 7.000 مولود مصابين بالشفاة المشقوقة أو سقف الحلق المشقوق، أو كلاهما.
تقديرات معدل الانتشار الوطنية المعدلة والعدد التقديري للحالات في الولايات المتحدة، 2004-2006[28]
العيوب الخلقية حالة/مولود العدد السنوي المقدر للحالات تقدير معدل الانتشار الوطني المعدل لكل 10.000 مولود حي (معدل لعرقية الأم)
اعتلال الجهاز العصبي المركزي
انعدام الدماغ 1 في 4,859 859 2.06
الصلب المشقوق بدون انعدام الدماغ 1 في 2,858 1460 3.50
قيلة دماغية 1 in 12,235 341 0.82
اعتلال العيون
انعدام المقلة/ صغر المقلة 1 في 5,349 780 1.87
الاعتلال القلبي الوعائي
الجذع الشائع 1 في 13,876 301 0.72
تحويل الشرايين الكبرى 1 في 3,333 1252 3.00
رباعية فالو 1 في 2,518 1657 3.97
اعتلال الحاجز الأبهري 1 في 2,122 1966 4.71
متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج 1 في 4,344 960 2.30
اعتلالات فموية
سقف الفم المشقوق بدون الشفة 1 في 1,574 2651 6.35
الشفة المشقوقة بدون سقف الحلق 1 في 940 4437 10.63
اعتلال الجهاز الهضمي
رتق المريء/tracheoeophageal fistula 1 in 4,608 905 2.17
رتق المعدة والأمعاء الدقيقة/تضيق 1 in 2,138 1952 4.68
اعتلالت عضلية عظمية
Reduction deformity, upper limbs 1 في 2,869 1454 3.49
Reduction deformity, lower limbs 1 في 5,949 701 1.68
انشقاق البطن الخلقي 1 في 2,229 1871 4.49
فتق سري ولادي 1 في 5,386 775 1.86
فتق الحجاب الحاجز 1 في 3,836 1088 2.61
شذوذ صبغي
تثلث الصبغيات 13 1 في 7,906 528 1.26
تثلث الصبغيات 21 (متلازمة داون) 1 في 691 6037 14.47
تثلث الصبغيات 18 1 في 3,762 1109 2.66


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

انظر أيضاً

الهامش

  1. ^ Ruth A. Hannon (2010). Porth pathophysiology : concepts of altered health states (1st Canadian ed.). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 128. ISBN 978-1-60547-781-7. 
  2. ^ أ ب ت "Birth Defects". Dec 15, 2015. Retrieved 17 Jan 2016. 
  3. ^ أ ب ت ث "Birth Defects: Condition Information". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017. 
  4. ^ أ ب ت ث "What are the types of birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017. 
  5. ^ أ ب "What causes birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017. 
  6. ^ أ ب "How many people are affected by/at risk for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017. 
  7. ^ أ ب ت ث "Facts Birth Defects". Centers for Disease Control and Prevention (in English). 7 September 2017. Retrieved 8 December 2017. 
  8. ^ أ ب ت "What are the treatments for birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017. 
  9. ^ أ ب ت GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. PMC 5388903Freely accessible. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. 
  10. ^ "How do health care providers diagnose birth defects?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 8 December 2017. 
  11. ^ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. PMC 5055577Freely accessible. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. 
  12. ^ أ ب ت GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.". Lancet. 385 (9963): 117–71. PMC 4340604Freely accessible. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  13. ^ "WHO Disease and injury country estimates". World Health Organization. 2009. Retrieved Nov 11, 2009. 
  14. ^ Gittelsohn A., Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286–294.
  15. ^ Fernando J., Arena P., Smith D. W. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 –972.
  16. ^ Lubinsky M. S. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225–228.
  17. ^ Lary J. M., Paulozzi L. J. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237–251.
  18. ^ أ ب ت ث ج ح Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e. a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876–880.
  19. ^ أ ب World Health Organization reports). "Congenital malformations", Geneve, 1966, p. 128.
  20. ^ Darwin C. (1871) The descent of man and selection in relation to sex. London, John Murray, 1st ed.
  21. ^ Kumar, Abbas and Fausto, eds., Robbins and Cotran's Pathologic Basis of Disease, 7th edition, p.470.
  22. ^ Dicke JM (1989). "Teratology: principles and practice". Med. Clin. North Am. 73 (3): 567–82. PMID 2468064. 
  23. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع Rajewski P. M., Sherman A. L. (1976) The importance of gender in the epidemiology of malignant tumors (systemic-evolutionary approach). In: Mathematical treatment of medical-biological information. M., Nauka, p. 170–181.
  24. ^ أ ب ت ث Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.
  25. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ Riley M., Halliday J. (2002) Birth Defects in Victoria 1999-2000, Melbourne.
  26. ^ Shaw G.M., Carmichael S.L., Kaidarova Z., Harris J.A. (2003) Differential risks to males and females for congenital malformations among 2.5 million California births, 1989-1997. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 67(12) p. 953-958.
  27. ^ Reyes F.I., Boroditsky R.S., Winter J.S., Faiman C. (1974) Studies on human sexual development. II. Fetal and maternal serum gonadotropin and sex steroid concentrations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 p. 612– 617.
  28. ^ "Key Findings: Updated National Birth Prevalence Estimates for Selected Birth Defects in the United States, 2004-2006". CDC. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) and the National Birth Defects Prevention Network. Retrieved October 2014.  Check date values in: |access-date= (help)

وصلات خارجية