خطأ استقلابي خلقي

(تم التحويل من Inborn error of metabolism)
الخطأ الاستقلابي الخلقي
Inborn error of metabolism

تصنيفات ومصادر خارجية
ICD-10 E70.-E90.
ICD-9 270-279
MedlinePlus 002438
eMedicine emerg/768 
MeSH D008661

الخطأ الاستقلابي الخلقي Inborn error of metabolism، هو مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية المتعلقة بالاستقلاب. والاضطراب الاستقلابي هو أي خلل يسبب فقد الرقابة على وضع استتباب الجسم، أو أي عامل يتدخل في كيفية بناء الغذاء في الجسم أو هدمه لحفظه سليماً معافى. وتسبب بعض المورثات (الجينات) المتنحية الجسمية somatic recessive genes حدوث كثير من العلل الاستقلابية.

يمكن أن يتسبب عدم توازن العناصر الغذائية أو نقصها، أو الإدارة غير الحكيمة لبرامج التغذية الحيوانية، في إحداث علل استقلابية كثيرة، ويزيد المشكلة تعقيداً أن الاحتياجات الغذائية للحيوانات ليست ثابتة، بل هي متغيرة لعوامل عدة، منها العمر وفترة الحمل والوضع الجسماني وفترة الحليب أو الجفاف وتغير نوع الأعلاف ودرجات الحرارة الجوية والإشعاع الشمسي والرطوبة وغيرها من العوامل البيئية، وصار من الضروري تخطيط برامج التغذية بعناية وتنفيذها بدقة متناهية لتحاشي حدوث العلل الاستقلابية، وإذا لم يتمكن المربي من التحكم فيها، فإنها قد تُنقص قدرة الحيوانات على مقاومة الأمراض وتُضعف مناعتها، مما قد يؤدي إلى خسارات كبيرة في إنتاجيتها أو في بقائها على قيد الحياة.

والاستقلاب أو الأيض metabolism هو مجموع التفاعلات الكيمياوية التي تحدث في الخلايا، وتؤدي إلى إنتاج الطاقة وتجديد الخلايا والنمو وإزالة الفضلات، وغير ذلك من وظائف الجسم، وتعمل الإنزيمات وسائط مهمة في حدوثها وتسريعها، وعلى هذا فإن الاستقلاب يؤدي إلى حالة استتباب ضرورية للحفاظ على سلامة الجسم.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

أهم تصنيفات الأمراض الاستقلابية الخلقية


الحدوث

نوع الخطأ الخلقي الحدوث
Disease involving amino acids (e.g. PKU), organic acids,
primary lactic acidosis, galactosemia, or a urea cycle disease
24 per 100 000 births[1] 1 in 4,200[1]
Lysosomal storage disease 8 per 100 000 births[1] 1 in 12,500[1]
Peroxisomal disorder ~3 to 4 per 100 000 of births[1] ~1 in 30,000[1]
Respiratory chain-based mitochondrial disease ~3 per 100 000 births[1] 1 in 33,000[1]
Glycogen storage disease 2.3 per 100 000 births[1] 1 in 43,000[1]

أهم الأمراض الاستقلابية

  • متلازمة البقرة البدينة fat cow syndrome: إن استهلاك البقرة كميات كبيرة من المواد الغنية بالطاقة في فترة الجفاف التي تسبق الوضع ولا تنتج فيها حليباً، كثيراً ما يؤدي إلى زيادة وزنها على نحو ملحوظ عند وضعها لمولودها. والأبقار «البدينة» أكثر عرضة لمجموعة من العلل الاستقلابية مثل حمى اللبن milk fever والخُلال ketosis واحتباس المشيمة retained placenta والتهاب الرحم metritis. ولتحاشي هذه الحالات المرضية؛ لابد من اتباع نظام غذائي مناسب يحقق المحافظة على الوزن الطبيعي للأبقار ويوفر لها احتياجاتها الغذائية الإنتاجية، من دون أن يؤدي ذلك إلى زيادة كبيرة في أوزانها. وقد ثبت أن إناث الحيوانات الهزيلة أو الفائقة البدانة تُصاب بنقص الخصوبة، على خلاف الإناث ذوات الأوزان الطبيعية.
  • احتباس المشيمة retained placenta: أمر شائع في الأبقار، ويمكن إنقاص نسبة حدوثه إلى 10% أو أقل بالإدارة الحكيمة للقطيع، وقد يسبب حدوثها التهابات رحمية مزمنة هي إحدى الأسباب الرئيسة المؤدية إلى إنقاص معدلات الخصوبة في الأبقار، وانخفاض إنتاجها من الحليب.

يصعب تحديد السبب الرئيسي لاحتباس المشيمة، إذ يبدو أن هنالك عدداً من العوامل المسببة، منها نقص فيتاميني A وD، ونقص عنصر السيلينوم، ومن الضروري المحافظة على صحة الأبقار وسلامتها قبل الوضع وفي أثنائه وبعده، وتغذيتها على نحو يكفل لها احتياجاتها الغذائية من دون زيادة أو نقصان، وتوفير الرياضة اليومية لها، إضافة إلى مكان نظيف وجاف لتضع حملها فيه، مما يساعد على إنقاص حدوث احتباس المشيمة.

النفاخ bloat: حالة شائعة تصيب الأبقار عندما تنخفض نسبة الألياف في غذائها. كما أن هنالك أعلافاً خضراء مثل الفصفصة alfalfa والبرسيم clover يمكنها إحداث نفاخ رغوي حاد في كرش البقرة عندما تستهلكها بكميات كبيرة، وقد يسبب النفاخ نفوقها في وقت قصير. ويفضل عدم إخراج الأبقار إلى المراعي البقولية قبل إعطائها بعضاً من الأتبان الغنية بالمادة الجافة.[2]

  • الخُلال ketosis: يحدث هذا المرض في ماشية الحليب عادة في أثناء الأسابيع الستة الأولى بعد الوضع، إذ لاتكون الأبقار قادرة على استهلاك كميات كافية من الغذاء لتلبية احتياجاتها من الطاقة، مما يؤدي إلى حدوث عجز تحاول البقرة تعويضه باستخدام كمية كبيرة من دهن الجسم لتحويلها إلى طاقة. وحينما يحدث ذلك بمعدلات كبيرة تضعف قدرة الكبد على التعامل معها، فيتم إنتاج الكيتونات ketones بدلاً من سكر الدم (الگلوكوز). أما في ماشية اللحم، فيحدث ذلك غالباً في المراحل الأخيرة من فترة الحمل، إذ تكون شهية الأبقار متدنية، واحتياجات الجنين من الطاقة كبيرة.

يُلاحظ في هذا المرض علامات القلق والتهيج وضعف عام ونقص شهية وانخفاض إنتاج اللبن (الحليب). وقد تُشم رائحة الأسيتون acetone (الخلُّّون) في زفير البقرة وبولها وحليبها، وتزداد فيها الأجسام الكيتونية، كما ينخفض مستوى السكر في الدم، ومع أن الموت ليس شائعاً ولكنه محتمل.

تتباين القطعان في مستوى الإصابة بهذا المرض وشدته وتكراره من سنة إلى أخرى. وللوقاية منه، يجب الاهتمام بتوفير التغذية الصحيحة المتزنة للأبقار، وإطعامها عليقة تُزيد نسبة سكر الدم وتتوافر فيها الأعلاف الخضراء، أو المجففة ذات النوعية الجيدة، مع عدم الاعتماد على السيلاج silage وحده، بل يحسن إطعام بعض الدريس hay أيضاً لأن ذلك سيساعد على منع حدوث حموضة الكرش، من دون أن يؤدي ذلك إلى أن تصبح البقرة «بدينة»، مع توفير «الرياضة» المناسبة للأبقار.

  • حمى اللبن milk fever: يحدث هذا المرض قبيل الوضع أو عنده، ويرجع سببه إلى نقص عنصر الكلسيوم في الدم، وهو ضروري وتحتاج البقرة كميات وفيرة منه عند بداية إنتاجها للحليب، كما أن لنقص فيتامين D ونقص نشاط جارات الدرق parathyroids أثراً في ذلك.

تتلخص علامات الإصابة بترنح البقرة وعدم قدرتها على النهوض وضعف عضلاتها، واضطجاعها مع توجه رأسها نحو مؤخرتها، وانخفاض في درجة حرارة جسمها، وتموت إذا لم تعالج.

العلاج سهل ويعتمد على حقن البقرة المصابة بگلوكونات الكلسيوم calcium gluconate لتوفير ما تحتاج إليه من هذا العنصر، ويلجأ بعض المزارعين إلى إعطاء الأبقار التي تكررت إصابتها بحمى اللبن كبسولات تحتوي على الكلسيوم (على هيئة جل gel) قبل الوضع وفي أثنائه وبعده بنحو 12 ساعة، فيقيها ذلك من الإصابة. كما أن حقن الأبقار قبل الوضع بنحو 2 ـ 8 أيام بفيتامين D3 يساعد على وقايتها؛ لأن هذا الفيتامين يزيد من امتصاص الكلسيوم من الأمعاء.

من الجدير بالذكر أن الاهتمام تجدد في العقد الأخير من القرن العشرين باستخدام الأنيونات anions في الغذاء (Cl- وSO4-) للتحكم بحمى اللبن، وذلك بعد أن تبين أن مستوى البوتاسيوم (K) في الغذاء عامل مهم في تحديد احتمال حدوث هذا المرض الاستقلابي (ويعتقد بعضهم أنه قد يكون أكثر أهمية من الكلسيوم)، وعلى هذا أجريت بحوث كثيرة لتقصي طرائق معادلة الآثار الضارة الناجمة عن زيادة عنصر البوتاسيوم في حدوث حمى اللبن، ونتائجها مبشّرة.

انخفاض مستوى المغنسيوم في الدم: إن انخفاض مستوى عنصر المغنزيوم في دم الأبقار، الذي يترافق عادة مع انخفاض مستوى عنصر الكلسيوم، يسبب اضطراباً في الجهاز العصبي المركزي، فتترنح البقرة المصابة وتفقد قدرتها على التحكم بنشاط عضلاتها، وقد تسير مباشرة باتجاه جدار أو سور، وفي حالة الإصابة الشديدة تقع على الأرض وتنفق بعد فترة من الارتعاشات، وأكثر ما تشاهد هذه الحالة في الأبقار بعد قضائها فترة تتغذى على أعشاب ربيعية غضة، ومنها أتت تسميتها تكزز الأعشاب grass tetany، ولكنها قد تحدث في أوقات أخرى من السنة، حتى في أثناء وجودها في الحظائر شتاءً.

تعالج الأبقار المصابة بحقن وريدية تحتوي على أملاح المغنزيوم والكلسيوم، واحتمالات شفائها هي جيدة عادة.

الأعراض والعلامات


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

تقنيات التشخيص

الفحوصات الأكثر شيوعا في الستين سنة الأخيرة:


اختبارات تشخيصية محددة (أو الفحوصات التي تركز على عدد محدود من الاضطرابات):

العلاج

المراجع

For clinicians and scientists in the field of inborn errors of metabolism, good resources include books by Scriver,[3] Fernandes,[4] Clarke,[5] Blau (diagnosis),[6] Blau (treatment),[7] Lyon,[8] Nyhan,[9] Hoffmann,[10] and Zschocke.[11] Other resources include genetests, orphanet, OMIM, Metab-L, societies such as the SSIEM, the SIMD and links therein. For medical students and clinicians looking for overviews of the field, such reviews can be found on pubmed and in good pediatric textbooks (e.g. articles by Saudubray,[12] Ellaway,[13] Raghuveer[14] or Burton,[15] and textbooks by Hay[16] or Behrman[17]).

For patients, their families or other individuals seeking good information and support groups, the National Institutes of Health offers the office of rare diseases, genetics home reference, medlineplus and health information. The National Human Genome Research Institute hosts an information center, a section for patients and the public and additional educational resources. Support groups can be found at NORD, Genetic Alliance and Orphanet. The genetic education center at the KUMC has many more useful links.

المصادر

  1. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر خطأ استشهاد: وسم <ref> غير صحيح؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماة BC
  2. ^ أسامة عارف العوا. "العلل الاستقلابية الحيوانية". الموسوعة العربية. Retrieved 2012-02-27.
  3. ^ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill. - Summaries of 255 chapters, full text through many universities. There is also the OMMBID blog.
  4. ^ Fernandes, J. (2006). Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment (4th ed.). Springer. p. 561 p. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  5. ^ Clarke, J.T.R. (2005). A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases (3rd ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 358 p. doi:10.2277/0521614996. ISBN  978-0521614993 .
  6. ^ Blau, N. (2002). Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases (2nd ed.). Springer. p. 716 p. ISBN  978-3-540-42542-7 . Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  7. ^ Blau, N (2006). Physician's Guide to the Treatment And Follow-up of Metabolic Diseases (1st ed.). Springer. p. 416 p. ISBN  3-540-22954-X . Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  8. ^ Lyon, G. (2006). Neurology of Hereditary Molecular & Metabolic Disease of Children (3rd ed.). McGraw-Hill Professional. p. 500p. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  9. ^ Nyhan, W.L. (2005). Atlas of Metabolic Diseases (2nd ed.). Oxford University Press. p. 800 p. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  10. ^ Hoffmann, G.F (2001). Inherited Metabolic diseases. Lippincott Williams & Wilkins. p. 448 p. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  11. ^ Zschocke, J (2004). Vademecum Metabolicum (2nd ed.). Schattauer GmbH. p. 176 p. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  12. ^ Saudubray J, Sedel F, Walter J (2006). "Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction". J Inherit Metab Dis. 29 (2–3): 261–74. doi:10.1007/s10545-006-0358-0. PMID 16763886.CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
  13. ^ Ellaway C, Wilcken B, Christodoulou J (2002). "Clinical approach to inborn errors of metabolism presenting in the newborn period". J Paediatr Child Health. 38 (5): 511–7. doi:10.1046/j.1440-1754.2002.00047.x. PMID 12354271.CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
  14. ^ Raghuveer T, Garg U, Graf W (2006). "Inborn errors of metabolism in infancy and early childhood: an update". Am Fam Physician. 73 (11): 1981–90. PMID 16770930.CS1 maint: Multiple names: authors list (link)
  15. ^ Burton B (1998). "Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis". Pediatrics. 102 (6): E69. doi:10.1542/peds.102.6.e69. PMID 9832597.
  16. ^ Hay, W.H., Jr. (2006). Current Pediatric Diagnosis and Treatment (18th ed.). McGraw-Hill. p. 1306 p. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  17. ^ Behrman, R.E. (2004). Nelson Textbook of Pediatrics (17th ed.). Elsevier. p. 2672 p. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)

قالب:Carbohydrate metabolic pathology قالب:Amino acid metabolic pathology قالب:Fatty-acid metabolism disorders قالب:Lipid metabolism disorders قالب:Heme metabolism disorders قالب:Inborn errors of purine-pyrimidine metabolism قالب:Other metabolic pathology قالب:Defects of steroid metabolism قالب:Metabolic disorders of vitamins, coenzymes, and cofactors