كروموسوم 2 (بشري)

هذا المقال يتضمن أسماءً أعجمية تتطلب حروفاً إضافية (پ چ ژ گ ڤ ڠ).
لمطالعة نسخة مبسطة، بدون حروف إضافية
Chromosome 2.svg

كروموسوم 2 Chromosome 2، واحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر نسختين من هذا الكروموسوم. الكروموسوم 2 هو ثاني أكبر الكروموسومات البشرية، ويوجد به 243 مليون زوج قاعدي [1] (المادة المكونة للدنا) ويمثل حوالي 8% of من إجمالي الدنا في الخلايا.

نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في كل كروموسوم، فهناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. على الأرجح يحتوي الكروموسوم 2 على 1.491 جين، منها جين HOXD homeobox.[2]

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

التطور

جميع أفراد القردة العليا، عدا البشر، النياندرتال، Denisovans، لديهم 24 زوج من الكروموسومات.[3] للبشر 23 زوج من الكروموسومات فقط. يعتقد على نطاق واسع أن الكروموسوم 2 هو نتيجة لاندمااج نهايتي كروموسومين سلفيين.[4][5]

Fusion of ancestral chromosomes left distinctive remnants of telomeres, and a vestigial centromere


الجينات

الجينات الموجودة على الكروموسوم 2:

  • AGXT: alanine-glyoxylate aminotransferase (oxalosis I; hyperoxaluria I; glycolicaciduria; serine-pyruvate aminotransferase)
  • ALS2: amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
  • COL3A1: collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant)
  • COL4A3: collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)
  • COL4A4: collagen, type IV, alpha 4
  • COL5A2: collagen, type V, alpha 2
  • CTLA4: cytotoxic T-Lymphocyte Antigen 4
  • HADHA: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit
  • HADHB: hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit
  • NCL: Nucleolin
  • NR4A2: nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2
  • OTOF: otoferlin
  • PAX3: paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1)
  • PAX8: paired box gene 8
  • PELI1: Ubiquitin ligase
  • SLC40A1: solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1
  • SSB: Sjogren syndrome antigen B
  • TPO: thyroid peroxidase

الجينات الوااقعة على الذراع القصير لهذا الكروموسوم هي:

الجينات الموجودة على الذراع الطويل لهذا الكروموسوم هي:

  • ABCA12: ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12
  • BMPR2: bone morphogenetic protein receptor، النوع الثاني (serine/threonine kinase)
  • TBR1: T-box, المخ، 1

الأمراض والسمات المرتبطة

القائمة التالية للأمراض والسمات المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 2:

المصادر

  1. ^ Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
  2. ^ Vega Homo sapiens genome browser: HoxD cluster on Chromosome 2
  3. ^ A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual Matthias Meyer, Martin Kircher, Marie-Theres Gansauge, Heng Li, Fernando Racimo, Swapan Mallick, Joshua G. Schraiber, Flora Jay, Kay Prüfer, Cesare de Filippo, Peter H. Sudmant, Can Alkan, Qiaomei Fu, Ron Do, Nadin Rohland, Arti Tandon, Michael Siebauer, Richard E. Green, Katarzyna Bryc, Adrian W. Briggs, Udo Stenzel, Jesse Dabney, Jay Shendure, Jacob Kitzman, Michael F. Hammer, Michael V. Shunkov, Anatoli P. Derevianko, Nick Patterson, Aida M. Andrés, Evan E. Eichler, Montgomery Slatkin, David Reich, Janet Kelso, and Svante Pääbo Science 12 October 2012: 338 (6104), 222-226.Published online 30 August 2012 [DOI:10.1126/science.1224344] [1]
  4. ^ Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  5. ^ Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007