كروموسوم 3 (بشري)
كروموسوم 3 Chromosome 3، هو واحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم 3 على 200 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا) ويمثل حوالي 6.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.
نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في كل كروموسوم، فهناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. على الأرجح يحتوي الكروموسوم 2 ما بين 1.100 و1500 جين.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
الجينات
الجينات الموجودة على الكروموسوم 2:
الذراع-پ
- ALAS1: aminolevulinate, delta-, synthase 1
- BTD: biotinidase
- CCR5: كيموكين (C-C motif) مستقبل 5
- CNTN4: كونتاسين 4
- COL7A1: كولاجين النوع 7، الفا 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive)
- C3orf14-Chromosome 3 open reading frame 14: predicted DNA binding protein.
- MITF: microphthalmia-associated transcription factor
- MLH1: mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
- OXTR: oxytocin receptor
- PTHR1: parathyroid hormone receptor 1
- SCN5A: sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3)
- SLC25A20: solute carrier family 25 (carnitine/acylcarnitine translocase), member 20
- TMIE: transmembrane inner ear
- VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor
- FOXP1: Forkhead Box Protein P1
- CRBN: Cereblon protein[1]
الذراع-كيو
- ADIPOQ: adiponectin
- CPOX: coproporphyrinogen oxidase (coproporphyria, harderoporphyria)
- HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase (homogentisate oxidase)
- IFT122: intraflagellar transport gene 122
- MCCC1: methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 1 (alpha)
- PCCB: propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide
- PDCD10: programmed cell death 10
- PIK3CA: phosphoinositide-3-kinase, catalytic, alpha polypeptide
- RAB7: RAB7, member RAS oncogene family
- RHO: rhodopsin visual pigment
- SOX2: transcription factor
- USH3A: Usher syndrome 3A
- ZNF9: zinc finger protein 9 (a cellular retroviral nucleic acid binding protein)
الأمراض والاضطرابات
القائمة التالية لبعض الأمراض المتعلقة بالكروموسوم 3:
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
- 3q29 microdeletion syndrome
- Alkaptonuria
- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
- Atransferrinemia
- التوحد
- Biotinidase deficiency
- Blepharophimosis, epicanthus inversus and ptosis type 1
- Breast/colon/lung/pancreatic cancer
- Brugada syndrome
- حمى كاستيلو
- Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
- الساد
- Cerebral cavernous malformation
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 2
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Chromosome 3q duplication syndrome
- Coproporphyria
- Dandy Walker Syndrome
- الصمم
- مرض السكري
- مستقبل الدومپامين
- Dystrophic epidermolysis bullosa
- Endplate acetlycholinesterase deficiency
- الرعاش المجهول
- Glaucoma, primary open angle
- Glycogen storage disease
- مرض هايلي-هايلي
- Harderoporphyrinuria
- Heart block, progressive/nonprogressive
- Hereditary coproporphyria
- Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
- HIV infection, susceptibility/resistance to
- Hypobetalipoproteinemia, familial
- هبوط الحرارة
- Leukoencephalopathy with vanishing white matter
- Long QT syndrome
- Lymphomas
- Malignant hyperthermia susceptibility
- Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type
- Microcoria
- Moebius syndrome
- Moyamoya disease
- Mucopolysaccharidosis
- Muir-Torre family cancer syndrome
- Myotonic dystrophy, type 2
- Myotonic dystrophy
- Neuropathy, hereditary motor and sensory, Okinawa type
- Night blindness
- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- Nonsyndromic deafness
- سرطان المبضين
- Porphyria
- Propionic acidemia
- نقص الپروتين إس
- Pseudo-Zellweger syndrome
- Retinitis pigmentosa
- Romano-Ward syndrome
- متلازمة سكل
- متلازمة سنسنبرنر
- Septo-optic dysplasia
- Short stature
- Spinocerebellar ataxia
- Sucrose intolerance
- T-cell leukemia translocation altered gene
- Usher syndrome type III
- متلازمة آشر (فنلندا)
- متلازمة آشر
- von Hippel-Lindau syndrome
- Waardenburg syndrome
- Xeroderma pigmentosum, complementation group c