كروموسوم 1 (بشري)

هذا المقال يتضمن أسماءً أعجمية تتطلب حروفاً إضافية (پ چ ژ گ ڤ ڠ).
لمطالعة نسخة مبسطة، بدون حروف إضافية
خريطة كروموسوم 1
خريطة االكروموسوم 1. انظر locus لمعرفة الرموز.

الكروموسوم 1 Chromosome 1، هو اسم أكبر كروموسوم بشري. لكل إنسان زوجين من الكرومسوم 1، كما في جميع الكروموسومات الجسمية، الغير جنسية. يحتوي الكروموسم 1 على 249 مليون زوج قاعدي نيوكليوتيدي، وتمثل الوحدات الأساسية لمعلومات الدنا.[1] يمثل حوالي 8% من إجمالي الدنا في الخلايا البشرية.[2]

يعتقد حالياً أن الكروموسوم 1 به 4.316 جين، متجاوزاً كل التوقعات السابقة عن حجمه.[1] وهو آخر كرومسوم مكتمل، بعد عقدين من بداية مشروع الجينوم البشري. عدد الاختلافات النيوكليوتيدية المفردة (اختلاف نيوكليوتيدي مفرد|SNP]]) حوالي 740.000.[بحاجة لمصدر]

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

الجينات

القائمة التالية توضح بعض الجينات الوجودة في الكروموسوم 1:

الذراع-پ

الذراع القصير والطويل.
  • ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
  • COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
  • CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
  • DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
  • DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
  • GALE: UDP-galactose-4-epimerase
  • GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
  • HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
  • KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
  • KIF1B: kinesin family member 1B
  • MFN2: mitofusin 2
  • MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
  • MUTYH: mutY homolog (E. coli)
  • NGF: Nerve Growth Factor
  • PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
  • PINK1: PTEN induced putative kinase 1
  • PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
  • TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
  • TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
  • UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)

الذراع-جي


الأمراض والاضطرابات

يوجد 890 مرض معروف مرتبط بهذا الكروموسوم. منها الصمم، مرض ألزايمر، الزرقة وسرطان الثدي.

الأمراض التالية بعض من الأمراض المتعلقة بمورثات الكروموسوم 1 (الذي يحتوي على الأمراض الوراثية المعروفة أكثر من أي من الكروموسومات البشرية):

المصادر

  1. ^ أ ب http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
  2. ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. Unknown parameter |month= ignored (help); Explicit use of et al. in: |author= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

قراءات إضافية

  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals". Genome Res. 13 (8): 1880–8. doi:10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  • Revera, M.; Heradien, M; Goosen, A; Corfield, VA; Brink, PA; Moolman-Smook, JC; et al. (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa. 18 (3): 146–153. PMID 17612745. Explicit use of et al. in: |last2= (help)
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 23–41. PMID 11306795.CS1 maint: multiple names: authors list (link)

وصلات خارجية

الكلمات الدالة: