مرض وراثي

(تم التحويل من عيب جيني)
Genetic disorder
التبويب والمصادر الخارجية
التخصصعلم الوراثة الطبي
Patient UK

فشل عرض الخاصية P1461: لم يتم العثور على الخاصية P1461.

مرض وراثي
MeSHD030342

المرض الوراثي genetic disorder، هو مرض ينتجع عن خلل في جين أو كروموسوم واحد أو أكثر، خاصة عند حدوثه قبل الولادة. معظم الأمراض الوراثية نادرة جداً وتصيب شخص كل عدة آلاف أو ملايين شخص.


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

الأمراض أحادية الجين

انتشار بعض الأمراض أحادية الجين
انتشار المرض (تقريبياً)
وراثي سائد
فرط كوليستيرول الدم العائلي 1 كل 500
كلية متعددة الكيسات 1 كل 1250
ورام ليفي عصبي - النمط الأول 1 كل 2,500
كثرة كرات الدم الحمراء الوراثية 1 كل 5,000
متلازمة مارفان 1 في 4,000 [1]
مرض هنتنگتون 1 كل 15,000 [2]
وراثي متنحي
فقر الدم المنجلي 1 كل 625
(أفريقي)
تليف كيسي 1 كل 2,000
(قوقازي)
عوز ليباز البروتين الشحمي العائلي 1 كل 40,000
داء تاي زاكس 1 كل 3,000
(اليهود الأمريكان)
بيلة الفينيل كيتون 1 كل 12,000
أدواء عديد السكاريد المخاطي 1 كل 25,000
داء اختزان الگليكوجين 1 كل 50,000
وجود الگالاكتوز في الدم 1 in 57,000
مرتبط بالكرموسوم إكس
Duchenne muscular dystrophy 1 كل 7,000
هيموفيليا 1 كل 10,000
القيم حسب عدد الأطفال الأحياء



الوراثي المتنحي


الوراثي السائد


السائد بالكروموسوم إكس


المتنحي المرتبط بالكرموسوم إكس


المرتبط بالكرموسوم واي


المتقدري

متعددة العوامل ومتعددة الجينات (معقدة)

تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية

انظر أيضا

المصادر

  1. ^ Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. {{cite journal}}: Unknown parameter |month= ignored (help)
  2. ^ Walker FO (2007). "Huntington's disease". Lancet. 369 (9557): 221. doi:10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289. {{cite journal}}: More than one of |pages= and |page= specified (help)

وصلات خارجية