كروموسوم 14 (بشري)

(تم التحويل من Chromosome 14 (human))
Chromosome 14.jpeg

الكروموسوم 14، هو واحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم 14 على 109 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا). ويمثل حوالي 3%-3.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.

نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في كل كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح أن الكروموسوم 14 يحتوي على 700-1.300 جين.


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

الجينات

القائمة التالية لبعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 14:

  • ATXN3: أتاكسين-3 (مرض ماتشادو-جوسف)
  • COCH: coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
  • GALC: galactosylceramidase (مرض كراب)
  • GCH1: GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
  • IGH@: immunoglobulin heavy chain locus
  • IFT43: intraflagellar transport 43
  • NPC2: Niemann-Pick disease, type C2
  • PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
  • SERPINA1: serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
  • TSHR: thyroid stimulating hormone receptor


الأمراض والاضطرابات

القائمة التالية للأمراض والاضطرابات المرتبطة ببعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 14:

المصادر

  • Campo E (2003). "Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma". Hum Pathol. 34 (4): 330–5. doi:10.1053/hupa.2003.97. PMID 12733111.
  • Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14". Genet Test. 3 (4): 379–91. PMID 10627948.
  • Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Jean Weissenbach (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 14". Nature. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038/nature01348. PMID 12508121.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  • Kamnasaran D, Cox DW (2002). "Current status of human chromosome 14". J Med Genet. 39 (2): 81–90. doi:10.1136/jmg.39.2.81. PMC 1735028. PMID 11836355.
  • Lemire EG, Cardwell S (1999). "Unusual phenotype in partial trisomy 14". Am J Med Genet. 87 (4): 294–6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S. PMID 10588832.
  • van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome". Am J Med Genet. 110 (1): 65–72. doi:10.1002/ajmg.10207. PMID 12116274.CS1 maint: multiple names: authors list (link)