فقر الدم الوراثي
| Thalassemia | |
|---|---|
| التبويب والمصادر الخارجية | |
| ICD-10 | D56. |
| ICD-9-CM | 282.4 |
| MedlinePlus | 000587 |
| eMedicine | ped/2229 radio/686 |
| MeSH | D013789 |
فقر الدم الوراثيThalassemia مرض من أمراض الدم الوراثية يؤدي إلى الإصابة بمرض فقر الدم الرئيسي. وتحدث هذه الظاهرة بشكل أساسي بين أطفال منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. كما يصيب فقر الدم الوراثي أيضًا الأمريكيين السود، وبعض الشعوب الآسيوية وبعض شعوب الشرق الأوسط.
ولا تنتج أجسام الأطفال الذين يعانون فقر الدم الوراثي قدرًا كافيًا من مادة الهيموجلوبين، وهي المادة الصبغية التي تعطي خلايا الدم الحمراء لونها الأحمر القاني. كما أن الهيموجلوبين يحمل الأكسجين إلى أنسجة الجسم، والنقص فيه يحرم أعضاء الشخص المصاب من الحصول على كفايتها من الأكسجين. وتظهر أعراض الإصابة بمرض فقر الدم الوراثي إما عند الولادة مباشرة، أو خلال ستة أشهر بعد الولادة. وتتضمن هذه الأعراض شحوب البشرة والتعب والإرهاق والتأفف والتذمر لأدنى الأسباب وضعف الشهية للأكل وبطء النمو. ويتطور لدى المصابين إلى تضخم في القلب، والكبد، والطحال. كما يسبب هذا المرض تشوها وضعفًا في بعض العظام، وخاصة عظام الوجه.
وأشد حالات مرض فقر الدم الوراثي هي فقر الدم الرئيسي، والذي يسمى أحيانًا فقر دم كولي وهو المرض الذي يصيب الأطفال الذين يرثون فقر الدم من الوالدين معًا. وقد يتسبب هذا المرض في وفاة أولئك الأطفال إذا لم تتم معالجتهم بالطرق المناسبة في سن الطفولة. كما قد يتسبب المرض ذاته في وفاة المراهقين وذلك نتيجة ازدياد نسبة الحديد في الجسم، وبخاصة في القلب.
ويعتبر فقر الدم الوراثي المعتدل من الدرجة الثانية التي تحدث لدى الأطفال الذين يرثون تشوهًا حادًا من أحد الوالدين أو تشوهًا معتدلاً من كليهما، إلا أن هذه الإصابة قد لا تكون مسببة للوفاة في معظم الحالات. أما الأطفال الذين يرثون فقر الدم من أحد والديهما فقط فتسمى إصابتهم بفقر الدم غير الخطير. ويسمى المصابون بهذا المرض الناقلين، وذلك لأن أعراض المرض لا تظهر عليهم، ولكنهم قد ينقلونها إلى أولادهم بالوراثة.
ولا يمكن الشفاء التام من مرض فقر الدم الوراثي، ولكن يمكن معالجته بنقل دم إلى المصاب كل ثلاثة إلى ستة أسابيع. وتخفف هذه المعالجة ظهور أعراض المرض على المصاب، إلا أنها في الوقت ذاته ترفع نسبة الحديد في القلب،والبنكرياس وبعض الأعضاء الأخرى. وغالبًا ما تسبب هذه الزيادة في حدوث مرض السكر أو القصور القلبي. ولا يزال الباحثون يعملون جاهدين على تطوير طرق مناسبة لإزالة ترسبات الحديد من الجسم.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
الفيسيولوجيا المرضية
Alpha (α) thalassemias
Beta (β) thalassemias
Delta (δ) thalassemia
In combination with other hemoglobinopathies
السبب
العلاج
الأدوية
Tesoriere L, Allegra M, Butera D, Gentile C, Livrea MA (2006). "Cytoprotective effects of the antioxidant phytochemical indicaxanthin in beta-thalassemia red blood cells". Free Radical Research. 40 (7): 753–61. doi:10.1080/10715760600554228. PMID 16984002. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
Carrier detection
Leung TN, Lau TK, Chung TKh (2005). "Thalassaemia screening in pregnancy". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology. 17 (2): 129–34. doi:10.1097/01.gco.0000162180.22984.a3. PMID 15758603. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
Samavat A, Modell B (2004). "Iranian national thalassaemia screening programme". BMJ (Clinical Research Ed.). 329 (7475): 1134–7. doi:10.1136/bmj.329.7475.1134. PMC 527686. PMID 15539666. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)
علم الأوبئة
فوائد
Wambua S, Mwangi TW, Kortok M; et al. (2006). "The effect of alpha+-thalassaemia on the incidence of malaria and other diseases in children living on the coast of Kenya". PLoS Medicine. 3 (5): e158. doi:10.1371/journal.pmed.0030158. PMC 1435778. PMID 16605300. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Explicit use of et al. in: |author= (help); Unknown parameter |month= ignored (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link) CS1 maint: unflagged free DOI (link)
Tassiopoulos S, Deftereos S, Konstantopoulos K; et al. (2005). "Does heterozygous beta-thalassemia confer a protection against coronary artery disease?". Annals of the New York Academy of Sciences. 1054: 467–70. doi:10.1196/annals.1345.068. PMID 16339699. {{cite journal}}: |access-date= requires |url= (help); Explicit use of et al. in: |author= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
المصادر
وصلات خارجية
- فقر الدم الوراثي at the Open Directory Project
- Cooley's Anemia Foundation
- Information on Thalassemia
- Learning About Thalassemia published by the National Human Genome Research Institute.
- Northern California's Comprehensive Thalassemia Center
- Thalassemia Community Forum