وذمة وعائية عصبية وراثية

وذمة وعائية عصبية وراثية
وذمات في الطرفين السفليين.
التبويب والمصادر الخارجية
التخصص	علم الدم
ICD-10	D84.1 (ILDS D84.110)
OMIM	106100
eMedicine	article/1048994
Patient UK	وذمة وعائية عصبية وراثية

وذمة وعائية عصبية وراثيةhereditary angioneurotic edema أو hereditary angioedema آفة وراثية نادرة تصيب جملة تفعيل المتممة complement، وتتظاهر بنوبات وذمات في أنسجة تحت الجلد والمخاطيات وبعض الأحشاء.

والمتممة هي الجهاز الأنزيمي الذي يشارك في القضاء على المستضدات antigens ويرمز إليها بحرف C؛ وهي جهاز بروتيني معقد موجود في المصل الدموي، ويؤلف نحو 5% من مجموع بروتيناته. إن عمل المتممة غير نوعي، ولا علاقة له باللقاحات، فهو يتمم على نحو ما عمل الأضداد antibodies. ولا يقتصر فعل المتممة على آلية الدفاع عن العضوية بل يتدخل أيضاً في السيرورة المرضية ذات النمط الالتهابي، وفي حوادث فرط الحساسية، وفي بعض آفات المناعة الذاتية.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 وذمات في الطرفين السفليين

توجد المتممة في مصل الدم وتشاهد في لمف القناة الصدرية، ولا أثر لها في اللعاب والبول والدمع. وللمتممة C أربع شدف (أجزاء) يرمز إليها بالأرقام من 1 إلى 4. إن العوز الوراثي لمثبط الاستيراز للشدفة C1 هو أساس الوذمة الوعائية العصبية الوراثية. فالتفعيل المستمر للشدفة الأولى C1 للمتممة يستجر الشدف التالية ويحرر عديد الببتيد الموسع للأوعية، وينجم التفعيل المستمر للشدفة الأولى عن غياب الأنزيم الذي يمنع عادة هذا التفعيل. ولا أثر للتفاعل الأرجي allergy فيما يحدث. تنتقل الوذمة الوعائية العصبية الوراثية بالصبغيات الجسدية ـ غير الجنسية ـ السائدة autosomal dominant. ويكفي أن ينتقل الجين gene المسؤول من أحد الوالدين حتى يصاب الطفل بالمرض، لذا تدخل هذه العلة ضمن الاستشارات الطبية الوراثية.

 التشخيص

قالب:Complement test comparisons يعتمد التشخيص في 70% من الحالات على القصة المرضية، فالوذمات المتكررة التي تصيب الطفل والمراهق توحي بالإصابة؛ كما يوجه للتشخيص انخفاض أو انعدام بعض البروتينات التي تؤلف المتممة. ويؤكد التشخيص بمعايرات تتصل بالمتممة وشدفها ومثبطاتها.

 الأعراض والعلامات

تصيب الوذمات الوجه والشفتين والعنق والأطراف. وتظهر على شكل انتفاخ لين، يتفاقم خلال عدة ساعات ثم يختفي تلقائياً بعد 24 إلى 48 ساعة. تتفاوت تأثيرات الوذمة تبعاً لشدتها؛ فقد تكون حادة لدرجة أنها تؤلف عائقاً واضحاً، كأن تمنع المريض من فتح عينيه، أو تسبب له ضيقاً تنفسياً أو اختناقاً إذا أصابت مخاطية البلعوم، ربما احتاج فيها إلى تنبيب الرغامى. أما إذا حدثت في جهاز الهضم نجمت عنها آلام بطنية وعسرة في البلع.

 العلاج الحاد

إعطاء الهرمونات المذكرة methyltestosterone للذكور والإناث على حد سواء وقائياً أو على نحو دائم، كما يعطى الدنازول danazol وحمض ترنكساميك .tranexamic ac. واستعمال المواد المضادة لحل الألياف يكون للحيلولة دون انسداد الأوعية الدموية. كما يفيد إعطاء البلازما الطازجة في أثناء الهجمة، وزرق الأدرينالين تحت الجلد والكورتيزون وريدياً في بعض الحالات.

 انظر أيضاً

• Angioedema
• Wheal
• Urticaria
• List of cutaneous conditions

 المصادر

• [1]
• عدنان تكريتي. "وذمة وعائية عصبية وراثية". الموسوعة العربية.