فبنيل كيتون يوريا

فينايل‌كـِتونوريا
Phenylketonuria

تصنيفات ومصادر خارجية
فنايل‌ألانين Phenylalanine
ICD-10 E70.0
ICD-9 270.1
OMIM 261600 261630
DiseasesDB 9987
MedlinePlus 001166
eMedicine ped/1787  derm/712
MeSH D010661

فـِنايل‌كـِتونوريا، phenylketonuria ، خلل وراثي في عملية الأيض، و ينتج بسبب نقص في الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين، مما يؤدي إلى تراكمِ الفنايل‌ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من التخلف العقلي.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

المسح والعرض

Blood is taken from a two-week old infant to test for فينايل‌كـِتونوريا


فينايل‌كـِتونوريا من ناحية الأم

Phenylketonuria is inherited in an autosomal recessive fashion


انظر أيضاً

المصادر

وصلات خارجية

قالب:Amino acid metabolic pathology