الضمور العضلي الوتري

الضمور العضلي الوتري
رجل في الأربعين مصاب بالضمور العضلي الوتري ويعاني من إعتام عدسة العين واحصار القلب الكامل.
التبويب والمصادر الخارجية
التخصص	علم الوراثة الطبي، طب الأطفال
ICD-10	G71.1
OMIM	160900 602668
DiseasesDB	8739
Patient UK	الضمور العضلي الوتري
MeSH	D009223
GeneReviews	Myotonic Dystrophy Type 1 Myotonic Dystrophy Type 2

الضمور العضلي الوتري Myotonic dystrophy، هو مرض مزمن، بطيء التقدم، متغير بشكل كبير، وراثي متعدد الأنظمة. وهو مرض وراثي سائد.

من أعراضه المرض فقدان العضلات (الضمور العضلي)، المياه البيضاء، قصور توصيل القلب، تغيرات في الغدد الصماء، والتشنج العضلي الوتري.

هناك نوعان من الضمور العضلي الوتري، الضموري العضلي الوتري النمط الأول، والضمور العضلي الوتري النمط الثاني.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 علم الوراثة

الضمور العضلي الوتري يورث في نمط وراثي سائد.

 النمط الثاني

Histopathology of DM2. Muscle biopsy showing mild myopathic changes and grouping of atrophic fast fibres (type 2, highlighted). Immunohistochemical staining for type-1 ("slow") myosin

 التشخيص

 التصنيف

أنواع الضمور العضلي

النوع	الجين	التكرار	التوقع	الخطورة
DM1	DMPK	CTG	نعم	متوسط-خطر
DM2	ZNF9	CCTG	الحد الأدنى/لا	معتدل-متوسط

 الأبحاث

في 2 يناير 2014 أظهر الباحثون تفصيلياً كيف يكون الخلل الجزيئي مسئول عن الضمور العضلي الوتري النوع الثاني، ثم قاموا بتعيين الدواء المرشح لعكس المرض.

 المصادر

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 وصلات خارجية

• National Registry for Myotonic Dystrophy
• Overview of condition at NLM Genetics Home Reference
• GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Myotonic Dystrophy Type 1
• GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Myotonic Dystrophy Type 2
• Searchable database at Dutch Neuromuscular Research
• Udd B, Meola G, Krahe R, et al. (June 2006). "140th ENMC International Workshop: Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management". Neuromuscul. Disord. 16 (6): 403–13. doi:10.1016/j.nmd.2006.03.010. PMID 16684600. Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other Myotonic dystrophies]
• Information from the Myotonic Dystrophy Foundation
• Information from the International Myotonic Dystrophy Organization (IMDO)
• MDSG Information
• Information from Myotonic Dystrophy Canada (DMCanada)
• Information from the Neuromuscular Disease Center
• DM Toolbox Research tools for Myotonic Dystrophy from the Marigold Foundation
• Facts about myotonic muscular dystrophy from Myotonic Dystrophy Association